Kenali Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika , sehingga menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan seharus nya digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sendiri sangat penting, karena ia akan mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Mereka yang mengidap thalasemia memiliki sedikit kadar hemoglobin yang berfungsi dengan lebih baik lagi. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh pengidap thalasemia pun ikut rendah.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

  1. Mudah mengantuk .
  2. Letih.
  3. pingsan.
  4. Sulit bernafas.

 

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari thalasemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orang tua nya juga mengidap penyakit ini. Pasalnya, kelainan darah ini akan lebih mungkin dan umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterrani, dan keturunan Afrika-Amerika.

Diagnosis Thalassemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalasemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:

  1. Menghitung sel darah lengkap
  2. Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
  3. Menghitung jumlah zat besi.
  4. Pemeriksaan gen atau DNA.

Sementara pada ibu hamil , terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain

  1. Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan sudah mencapai minggu ke-11.
  2. Amniocentesis.  Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

 

Komplikasi Thalasemia

Komplikasi thalassemia yang serius bisa terjadi tidak segera mendapat perawatan tepat. Komplikasi yang bisa muncul meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Parahnya lagi, kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalasemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

 

Pengobatan Thalasemia

Thalasemia bisa diobati  dengan dua mode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi dan malah dapat menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi. Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap thalasemia beta. Namun, hal ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebihan di dalam tubuh juga bisa dilakukan  dengan terapi khelasi.

 

Pencegahan Thalasemia

Untuk mencegah bayi yang baru lahir menghadapi thalasemia, terdapat beberapa langkah mencegah yang bisa dilakukan, antara lain:

  1. Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah didalam tubuh mereka.
  2. Melakukan skrining
  3. Konsultasi genetik.
  4. Pemeriksaan prenatal.